La trisomie 21
Comprendre la trisomie 21.
Une information accessible, fiable et bienveillante, pour les familles, les professionnels et le grand public. Mieux comprendre la trisomie 21, c’est aussi faire évoluer les regards.
En bref
Chaque personne est différente.
La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une particularité génétique liée à la présence de matériel supplémentaire provenant du chromosome 21. Elle existe dès la conception et n’est ni contagieuse ni causée par une faute des parents. Elle accompagne la personne tout au long de sa vie.
Chaque personne avec une trisomie 21 est différente. Ses besoins, ses goûts, sa personnalité, ses compétences et son rythme de développement lui sont propres.
1. Les origines
D’où vient la trisomie 21 ?
La plupart des cellules humaines contiennent 46 chromosomes, organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, du matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 est présent. Cette différence peut influencer le développement et certaines fonctions de l’organisme.
Il existe trois formes principales :
- la trisomie 21 libre, la plus fréquente (environ 95 % des cas) ;
- la trisomie 21 par translocation ;
- la trisomie 21 en mosaïque.
Le type chromosomique ne permet pas, à lui seul, de prévoir l’avenir ni les capacités d’une personne.
La trisomie 21 survient le plus souvent de manière spontanée. Dans certaines translocations, un conseil génétique peut être proposé à la famille.
2. Le développement
Grandir, apprendre et communiquer.
Les enfants avec une trisomie 21 peuvent acquérir certaines compétences plus tardivement, notamment la tenue assise, la marche, le langage oral et des gestes de la vie quotidienne. L’hypotonie (tonus musculaire diminué) est fréquente et peut influencer les mouvements, la posture et l’alimentation.
Le développement intellectuel et les besoins d’apprentissage varient selon les personnes. Les progrès se construisent dans la durée, grâce aux expériences quotidiennes, aux interactions, à l’école et aux accompagnements adaptés.
La communication ne se limite pas à la parole : gestes, signes, pictogrammes, images et outils de communication alternative et améliorée (CAA) peuvent aider l’enfant à comprendre, exprimer ses choix et participer.
3. La santé
Santé : des points de vigilance, pas des fatalités.
La trisomie 21 s’accompagne d’un risque accru de certains problèmes de santé, sans qu’ils soient présents chez toutes les personnes : cardiopathies congénitales, troubles de l’audition ou de la vision, apnées du sommeil, troubles thyroïdiens, difficultés digestives, problèmes dentaires ou orthopédiques. Certains risques évoluent avec l’âge.
Un suivi médical régulier, organisé avec les professionnels de santé, permet de repérer les besoins et de proposer des soins. Les examens et leur fréquence doivent être adaptés à l’âge, aux antécédents et aux recommandations médicales.
La trisomie 21 ne résume pas l’état de santé d’une personne : de nombreux enfants et adultes vivent des expériences riches, actives et épanouissantes.
4. Les accompagnements
Les accompagnements possibles.
Selon les besoins, l’enfant et sa famille peuvent être accompagnés par un médecin, un kinésithérapeute, un orthophoniste, un psychomotricien, un ergothérapeute, un psychologue ou des professionnels éducatifs et sociaux.
L’accompagnement précoce peut favoriser la motricité, la communication, l’autonomie et la participation aux activités ordinaires. Il ne s’agit pas d’imposer un rythme unique, mais de soutenir des objectifs utiles à la personne et à sa famille.
En France, les familles peuvent notamment se renseigner auprès de leur médecin, des CAMSP, des professionnels de proximité et de la MDPH selon l’âge et les besoins.
5. La vie sociale
École, loisirs et vie sociale.
Les enfants avec une trisomie 21 ont droit à une éducation et à une participation sociale adaptées à leurs besoins. L’accueil à la crèche, à l’école, dans les associations sportives et culturelles peut nécessiter des aménagements, du matériel, un accompagnement humain ou une organisation spécifique.
L’inclusion ne consiste pas simplement à être présent : elle suppose de pouvoir participer, communiquer, nouer des liens, apprendre et être respecté. Les adultes avec une trisomie 21 peuvent également développer des projets de formation, de travail, de logement et de vie sociale, avec des niveaux de soutien variables.
6. Les familles
La place des parents et des proches.
À l’annonce du diagnostic, les familles peuvent ressentir des émotions très différentes. Il n’existe pas une seule bonne manière de réagir. Disposer d’informations claires, rencontrer d’autres familles et accéder à un soutien sans jugement peut aider.
Les parents et la fratrie ont aussi leurs propres besoins : écoute, démarches simplifiées, temps de répit, accès aux loisirs et reconnaissance de leur expérience. Les professionnels et les associations peuvent contribuer à construire un accompagnement respectueux des choix familiaux.
7. Brisons les tabous
Les idées reçues à dépasser.
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Idée reçue
« Toutes les personnes avec une trisomie 21 se ressemblent »Faux : chacune a sa personnalité, ses forces et ses besoins.
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Idée reçue
« Elles ne peuvent pas apprendre »Faux : elles apprennent, avec des rythmes et des modalités variables.
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Idée reçue
« La parole est la seule manière de communiquer »Faux : les gestes, signes, images et outils de CAA sont de véritables moyens de communication.
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Idée reçue
« Toutes ont les mêmes problèmes de santé »Faux : les risques sont connus, mais les situations individuelles diffèrent.
8. Notre engagement
L’engagement de Nou Tout’ Enpòwtan.
Nou Tout’ Enpòwtan, « Parents et enfants extraordinaires », souhaite rendre l’information accessible, soutenir les familles, favoriser les rencontres et encourager la participation des enfants dans tous les espaces de vie.
Notre conviction : comprendre la trisomie 21, c’est reconnaître à la fois les besoins d’accompagnement et les possibilités de chaque personne, sans la réduire à son diagnostic.
Pour aller plus loin
Des sources fiables.
- Trisomie 21 France
- Orphanet (rechercher « trisomie 21 »)
- Haute Autorité de santé (HAS) (rechercher « trisomie 21 »)
- Service-Public.fr (droits, scolarisation, MDPH)
Droits, démarches, scolarisation : retrouvez aussi nos ressources pour les familles.
À savoir
Ces informations sont générales et ne remplacent pas un avis médical individualisé.
Dernière mise à jour : 15 octobre 2026. Une question ? Contactez l’association.
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